Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)

Brève description:
La leucémie myélomonocytaire chronique est une maladie clonale de la moelle osseuse faisant partie du cadre nosologique des syndromes myélodysplasiques / myéloprolifératifs (SMD / SMP). Elle est caractérisée par une prolifération monocytaire centrale et périphérique. Des signes de dysplasie touchent une ou plusieurs lignées hématopoïétiques. Le compte leucocytaire est soit normal, parfois même légèrement diminué (environ 50% des patients), soit augmenté avec un risque non négligeable de syndrome de leucostase. Une splénomégalie et une hépatomégalie sont fréquentes dans plus de la moitié des cas. Des anomalies cytogénétiques non spécifiques sont présentes chez 20-40% des patients. La survie moyenne est de 20-40 mois.

Critères diagnostiques:

1. Monocytose périphérique > 1 G/L.
2. Absence de chromosome Philadelphie ou de BCR/ABL.
3. Absence d'un réarrangement de PDGFRA ou de PDGFRB
4. < 20% de blastes (myéloblastes, monoblastes et promonocytes) dans le sang périphérique et dans la moelle osseuse.
5. Présence de signes de dysplasie d'une ou plusieurs lignées myéloïdes
   Si dysplasie minime ou absente: 1 + 2 + 3 avec:
   - Présence d'une anomalie cytogénétique ou
   - Monocytose persistante (>3 mois) et exclusion de toute autre cause de monocytose.

Variantes cliniques:

• Leucémie myélomonocytaire chronique type I (blastes < 5% dans le sang périphérique, < 10% dans la moelle osseuse)
• Leucémie myélomonocytaire chronique type II (blastes: 5-19% dans le sang périphérique, 10-19% dans la moelle osseuse ou présence de corps d'Auer avec une blastose périphérique ou centrale < 20%)
• Leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie (éosinophiles > 1.5 G/L dans le sang périphérique).

Moelle osseuse:
Les précurseurs de la lignée granuleuse (promyélocytes, myélocytes et métamyélocytes) sont souvent hypogranulaires et difficiles à distinguer des éléments de la lignée monocytaire, d'où l'intérêt des estérases non spécifiques (ANBE = Alpha-Naphtyl-Butyrate-Estérase): coloration en brun-orangé des éléments monocytaires. L'immunophénotypisation exprime les antigènes myélomonocytaires CD13 et CD33; l'intensité de la positivité de CD14, CD64 et CD68 est variable.