Leucémie à tricholeucocytes
Brève description:
La leucémie à tricholeucocytes appartient aux syndromes lymphoprolifératifs. C'est une affection rare, ne représentant que 2 % de l'ensemble des leucémies. Elle touche de préférence les hommes d'âge moyen. Le clone leucémique appartient à la lignée B. Le terme de "tricholeucocyte" tire son origine de l'aspect du cytoplasme hérissé de fins prolongements.
Aspect clinique:
Les patients présentent des manifestations cliniques liées à une pancytopénie classique de cette affection: fatigue (anémie), infections récidivantes (neutropénie) et hémorragies (thrombopénie). Plus tardivement, on constate presque toujours une volumineuse splénomégalie sans augmentation concomitante de la taille des ganglions lymphatiques. Dans environ 50% des cas, on relève la présence d'une hépatomégalie.
Aspect hématologique:
La leucémie à tricholeucocytes est caractérisée par une pancytopénie; la neutropénie est généralement sévère. On observe classiquement une monocytopénie. Les tricholeucocytes ont un aspect morphologique particulier avec notamment un cytoplasme étendu et de fins prolongements en périphérie de la cellule. En cytochimie, ces éléments montrent une positivité pour la phosphatase acide résistante au tartrate (figure de gauche). Une variante de leucémie à tricholeucocytes a été décrite: elle est caractérisée par un compte leucocytaire élevé, un cytoplasme plus abondant et plus basophile que dans la forme classique, la présence d'un noyau rond ou ovale avec un nucléole proéminent et l'absence de monocytopénie.
Aspect de la moelle osseuse:
La ponction-aspiration de moelle est souvent blanche (punctio sicca) en raison de la fibrose médullaire. La biopsie révèle une image typique d’infiltrat interstitiel par de grands éléments lymphatiques à noyaux oblong et invaginés avec un liseré cytoplasmique plus large. On ne retrouve pas à la biopsie les évaginations cytoplasmiques. La grande distance entre les noyaux est caractéristique. Ceci distingue la LCH des modes d’infiltrations d’autres néoplasies lymphoprolifératives, qui ont le plus souvent des noyaux très proches les uns des autres.
Immunophénotypisation:
Les tricholeucocytes présentent certes des aspects typiques, mais pas univoques à l’immunophénotypisation. Depuis la découverte de la mutation BRAF V600E, l’immunophénotypisation a perdu de son importance dans le diagnostic de la leucémie à tricholeucocytes.
Cytogénétique:
La mutation BRAF V600E découverte il y a quelques années seulement est présente dans presque tous les cas de leucémie à tricholeucocytes. Mais pas dans la variante de leucémie à tricholeucocytes ou dans d’autres néoplasies lymphoprolifératives. La mise en évidence de cette mutation est de plus en plus un élément central du diagnostic.