Thalassémies

Brève description:
Les thalassémies constituent un groupe hétérogène d'affections caractérisées par des anomalies de synthèse de l'hémoglobine (Hémoglobinopathies). La production des chaînes α ou β de la globine est diminuée, d'où les termes respectifs d'α- et de β-thalassémies. La diminution de l'hémoglobine est due au déséquilibre de production des chaînes α et β. Des précurseurs de l'érythropoïèse meurent prématurément dans la moelle osseuse (érythropoïèse inefficace ou hémolyse intra-médullaire). La formation de tétramères α ou β confère une instabilité à la globine et de nombreux érythrocytes sont éliminés dans la rate (hémolyse périphérique). Les thalassémies touchent de prédilection les habitants du bassin méditerranéen, du Proche-Orient, des Indes et du sud-est asiatique.

Aspect clinique:
Les β-thalassémies peuvent être classées en formes sévères (thalassémies majeures, homozygotes) et en formes légères (thalassémies mineures, hétérozygotes). Les secondes sont presque toujours asymptomatiques alors que les premières sont caractérisées par une anémie dont la gravité peut conduire à la mort intra-utérine (hydrops foetal). Les porteurs d'une thalassémie homozygote sont dépendants des transfusions sanguines et présentent une morbidité et une mortalité liées à l'hémosidérose post-transfusionnelle.
Lors d'α-thalassémies, la délétion des 4 gènes α est létale (hydrops foetal); la maladie de l'hémoglobine H est due à une délétion de 3 gènes; elle se manifeste par une hémolyse avec des valeurs d'hémoglobine comprises entre 80 et 100 g/l. L'absence d'expression de 1 ou 2 gènes α se traduit par une microcytose sans anémie (trait thalassémique α).

Aspect hématologique:

L'anémie des thalassémies est microcytaire hypochrome; elle est fréquemment confondue avec l'anémie des carences en fer. Dans les thalassémies, la ferritine sérique est normale ou augmentée; les formes hétérozygotes présentent fréquemment des numérations érythrocytaires élevées (micropolyglobulie: nombreux érythrocytes microcytaires alors que le volume globulaire isotopique est normal). L'examen du frottis sanguin montre une poïkilocytose, une polychromasie, des cellules cibles, et des érythrocytes à ponctuations basophiles grossières. Dans les formes sévères homozygotes, on trouve des érythroblastes.

Dans la maladie de l'hémoglobine H, la coloration au bleu brillant de crésyl, après incubation de 2-24 heures, permet la mise en évidence de corps d'inclusions (image en balles de golf).