Brève description:
Les hémoglobinopathies sont des affections caractérisées par des anomalies de la globine (fraction protéique de l'hémoglobine). Les variétés les plus fréquentes sont:
En fonction de leur incidence géographique, plusieurs anomalies de la globine peuvent coexister chez le même individu. Le diagnostic précis d'une ou de plusieurs hémoglobinopathies repose sur l'électrophorèse de l'hémoglobine ainsi que sur l'analyse génétique par biologie moléculaire.
Aspect clinique:
Les hémoglobinopathies peuvent être asymptomatiques, la cause d'une anémie modérée et bien tolérée ou au contraire d'une anémie sévère nécessitant de multiples transfusions sanguines. Certaines variétés homozygotes sont létales et se manifestent cliniquement par un hydrops foetal.
Aspect hématologique:
Les hémoglobinopathies présentent certaines altérations morphologiques des érythrocytes qui seront décrites dans les chapitres correspondants (thalassémies, drépanocytose, hémoglobinose C).