Brève description:
La cytogénétique constitue un paramètre important pour le diagnostic et souvent le pronostic des leucémies aiguës, des syndromes myéloprolifératifs, des syndromes myélodysplasiques et des syndromes lymphoprolifératifs. En cytogénétique conventionnelle, les cellules sont examinées durant la métaphase.
Appréciation:
Habituellement, 10-25 métaphases sont analysées. En présence d'une anomalie, on détermine la proportion de métaphases anormales. Ce paramètre est important pour le suivi des patients. Dans la leucémie myéloïde chronique, les cellules médullaires sont généralement caractérisées par la présence du chromosome Philadelphie (Ph).
Indication:
Leucémies aiguës, syndromes myéloprolifératifs, syndromes myélodysplasiques et syndromes lymphoprolifératifs.
Pré-analytique:
Comme il s’agit de mettre des cellules en culture, il faut que le matériel parvienne rapidement (dans les 24 heures) au laboratoire pour y être immédiatement traité. Pour les problèmes hémato-oncologiques, on utilise en règle générale du matériel de biopsies par aspiration hépariné. Dans les recherches de leucémies aiguës et de syndromes myélodysplasiques, le sang ne se prête à l’analyse que s’il contient suffisamment de blastes.