Drépanocytose

Brève description:
La drépanocytose, répandue en Afrique tropicale, chez les Noirs américains, au Moyen-Orient, en Grèce et dans certaines régions de l'Inde, fait partie des hémoglobinopathies. Elle est caractérisée par la substitution d'une molécule de valine à la place de l'acide glutamique en position 6 des chaînes β de la globine (hémoglobine S). La forme déoxygénée de l'hémoglobine S a tendance à se polymériser avec pour conséquence une perte de plasticité des érythrocytes qui prennent l'aspect de faucilles ou de croissants (phénomène de falciformation). La conséquence de ce phénomène est double: occlusion des petits vaisseaux (microthrombi) et séquestration splénique avec hémolyse extra-vasculaire. La drépanocytose assure une certaine protection vis-à-vis de la malaria. Le diagnostic est évoqué à l'examen du frottis sanguin et par l'électrophorèse de l'hémoglobine.

Aspect clinique:
Les hétérozygotes (A/S), hormis l'éventualité d'une atteinte rénale ou d'accidents occlusifs en situation d'hypoxie sévère, sont habituellement asymptomatiques (trait drépanocytaire). Les homozygotes (S/S) présentent des crises vaso-occlusives aiguës de durée et d'intensité variables se manifestant par des douleurs osseuses et/ou abdominales. L'anémie, malgré des valeurs d'hémoglobine comprises entre 60 et 100 g/l d'hémoglobine, est peu symptomatique ceci en raison d'une faible affinité de l'hémoglobine S polymérisée pour l'oxygène. Les crises se manifestent surtout lors d'hypoxie, d'acidose, de déshydratation, de fièvre ou encore d'exposition au froid. Les organes-cibles préférentiels sont les reins, le coeur, les poumons, le système nerveux et le système ostéo-articulaire. On note, à la suite d'infarctus osseux, des inégalités de la croissance du squelette (métacarpe, humérus, fémur). L'hémolyse chronique se complique fréquemment de lithiases biliaires. Comme dans la sphérocytose héréditaire, une infection à Parvovirus B19 peut être la cause d'une érythroblastopénie aiguë transitoire.

Aspect hématologique:

Le frottis de sang périphérique d'une drépanocytose homozygote est caractérisé par la présence de drépanocytes. Des cellules cibles associées à une microcytose doivent faire évoquer la possibilité d'une double hétérozygotie S/C ou S/Thal. Des corps de Howell-Jolly et des corps de Pappenheimer sont visibles lors d'asplénie fonctionnelle suite à de multiples infarctus de la rate.