Mastocytose

Brève description:
Les mastocytoses sont la conséquence d’une prolifération néoplasique clonale des mastocytes et elles ne sont plus classées, à partir de la classification OMS 2016, dans les néoplasies myéloprolifératives (NMP), mais sont considérées comme une maladie à part entière. Les mastocytoses peuvent ne concerner que la peau (mastocytose cutanée) ou évoluer de manière systémique et toucher différents systèmes d’organes (mastocytose systémique). Si le sang n’est jamais touché, sauf dans la très rare leucémie mastocytaire, la moelle osseuse est presque toujours concernée. Le diagnostic repose sur la présence d’amas denses de mastocytes atypiques à forme de fuseaux. Les mastocytoses doivent être distinguées de l’hyperplasie mastocytaire réactionnelle dans laquelle les amas typiques de mastocytes sont absents.

Aspect clinique:
Si la peau est seule impliquée (urticaire, prurit) dans la forme cutanée aiguë, d’autres organes sont souvent touchés au-delà de la moelle dans les mastocytoses systémiques. Les patients souffrent de symptômes généraux (fatigue, perte de poids, état fébrile), symptômes cutanés (urticaire, prurit), troubles associés avec dégranulation des mastocytes (douleurs abdominales, malaise, diarrhées, céphalées, hypotension, tachycardie, troubles respiratoires) et troubles osseux (douleurs osseuses, ostéopénie).

Aspect hématologique:

A l’exception de la «mastocytose systémique avec maladie hématologique clonale non-mastocytaire associée (SM-AHNMD)» et de la très rare leucémie mastocytaire, le sang est habituellement indemne.

Aspect de la moelle osseuse:
Dans la plupart des formes de mastocytose systémique, on trouve dans la moelle de multiples infiltrats bien délimités de mastocytes. Ces infiltrats se trouvent souvent en position paratrabéculaire ou périvasculaire. Les infiltrats contiennent des mastocytes, ainsi qu’à des degrés divers des lymphocytes, des éosinophiles et des fibroblastes.

Dans la «mastocytose systémique avec maladie hématologique clonale non-mastocytaire associée (SM-AHNMD)», la moelle présente des signes de mastocytose, ainsi que des traits d’hématopathie clonale. Il peut par exemple s’agir de syndromes myélodysplasiques, de néoplasies myéloprolifératives, de leucémies myéloïdes aiguës ou de néoplasies lymphatiques à cellules matures.