Sphérocytose héréditaire

Brève description:
La sphérocytose héréditaire est une maladie transmise selon un mode autosomal dominant. Les érythrocytes présentent des anomalies des protéines membranaires qui leur confèrent l'aspect caractéristique en forme de sphère. Leur fragilité osmotique est augmentée. La sphérocytose héréditaire, dont les manifestations cliniques peuvent être discrètes ou sévères, appartient au groupe nosologique des anémies hémolytiques.

Aspect clinique:
La fragilité accrue des sphérocytes se traduit par une destruction prématurée (hémolyse) dans la rate qui par ailleurs est fréquemment agrandie. L'hématocrite reste parfois proche des intervalles de référence grâce à une stimulation de l'érythropoïèse (hémolyse compensée). Certaines infections, en particulier dues au parvovirus B19, peuvent avoir pour conséquence une inhibition de l'érythropoïèse qui se prolonge pendant environ deux semaines. Chez le sujet normal, ce phénomène n'a aucune conséquence. En revanche, chez les sujets atteints de sphérocytose, l'hématocrite chute brutalement. On parle de "crise aplastique" ou d'érythroblastopénie transitoire. Les calculs biliaires sont fréquents en raison de la chronicité de l'hémolyse dont l'intensité est par ailleurs souvent fluctuante.

Diagnostic et thérapie:
Le diagnostic repose sur la clinique, la présence de sphérocytes au frottis et la mise en évidence d'une résistance osmotique diminuée. La splénectomie est le traitement de choix des formes sévères; la durée de vie des érythrocytes augmente sans pourtant redevenir normale.

Aspect hématologique:

Les érythrocytes sont sphériques et dépourvus de halo central; environ 20-25% des éléments sont des microsphérocytes. L'hémoglobine est normale ou modérément abaissée. La réticulocytose est habituellement supérieure à 8 %. Le MCV est normal ou légèrement diminué, le MCH normal et le MCHC augmenté. La sphérocytose héréditaire est l'unique maladie sanguine avec un MCHC élevé.

Aspect de la moelle osseuse:

La moelle osseuse est caractérisée par une stimulation de l'érythropoïèse. On rencontre parfois des proérythroblastes et des érythroblastes binucléés.